問88
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骨形成不全症で正しいのはどれか。
遺伝性疾患ではない。
聴覚障害を合併する。
四肢・体幹の変形は少ない。
骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
出生 1,000 人あたり1〜2人の割合である。
骨形成不全症はI型コラーゲンの異常による遺伝性疾患であり、易骨折性に加えて内耳や中耳の異常による難聴(聴覚障害)、青色強膜、歯牙形成不全などを合併することが知られている。本疾患は遺伝性疾患であり四肢・体幹の変形を伴うことが多く、骨折頻度は成長が盛んな小児期に高く思春期以降に低下する傾向がある。
