臨床検査技師国家試験 第63回 問146

Wilson病

Wilson病は銅代謝異常により肝臓や脳などに銅が蓄積する常染色体劣性遺伝疾患であり、肝障害や錐体外路症状、角膜のKayser-Fleischer輪を特徴とする。Addison病は副腎皮質機能低下症、ヘモクロマトーシスは鉄代謝異常、フェニルケトン尿症はアミノ酸代謝異常であり、いずれも銅代謝異常ではない。