臨床検査技師国家試験 第66回 問112

Klinefelter症候群

Klinefelter症候群は47,XXYなどの性染色体数的異常を原因とするため、染色体検査によって確定診断が可能である。Alzheimer型認知症やGaucher病、Huntington病、Lesch-Nyhan症候群は単一遺伝子の変異や多因子性の病態であり、通常は染色体検査ではなく遺伝子解析や酵素活性測定で診断される。