臨床検査技師国家試験 第72回 問148

Klinefelter症候群

Klinefelter症候群は47,XXYなど性染色体数の異常を伴う疾患である。Wilson病やMarfan症候群、von Hippel-Lindau病、Duchenne型筋ジストロフィは単一遺伝子の変異による疾患であり、染色体数自体は正常である。