問197
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常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
Down 症候群
Kleinefelter 症候群
Turner 症候群
von Recklinghausen 病
フェニルケトン尿症
Down症候群は21番染色体が3本存在するトリソミー21によって生じる常染色体異常疾患である。Klinefelter症候群やTurner症候群は性染色体の数的異常によるものであり、常染色体トリソミーには該当しない。