鎖骨頭蓋骨異形成症の原因遺伝子はどれか。1つ選べ。
正解と解説
正解 e
RUNX2
鎖骨頭蓋骨異形成症は骨芽細胞分化のマスター転写因子であるRUNX2(CBFA1)の変異による常染色体顕性遺伝疾患です。膜性骨化の障害により鎖骨の低形成や欠損、大泉門の閉鎖遅延、多数の埋伏過剰歯や永久歯の萌出遅延を生じます。APCは家族性大腸腺腫症、NF1は神経線維腫症1型の原因遺伝子です。
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