医師国家試験 第117回 問164

メープルシロップ尿症

新生児マススクリーニングは、早期発見・早期治療により発症や重症化を防げる疾患を対象としており、タンデムマス法によるアミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症のほか、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、ガラクトース血症が含まれます。メープルシロップ尿症は分枝鎖アミノ酸の代謝異常症としてこの対象に入りますが、他の選択肢は全例スクリーニングの対象ではありません。