看護師国家試験 第108回 問181

フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損によりフェニルアラニンが蓄積し、未治療では脳障害から知的障害を来す先天性代謝異常症です。新生児マススクリーニングで早期発見し、低フェニルアラニン食を続けることで発症を防げます。アルツハイマー病とクロイツフェルト・ヤコブ病は後天的に生じる認知症であり、統合失調症も知的障害の原因疾患ではありません。