国家試験問題
臨床検査技師国家試験 第60回 問167
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骨髄細胞の染色体核型(別冊No. 11)を別に示す。 矢印の染色体異常に関与する遺伝子異常はどれか。

正解と解説
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正解 2
BCR/ABL1
骨髄細胞の染色体異常でBCR/ABL1融合遺伝子はt(9;22)(q34;q11)によるフィラデルフィア染色体形成に伴い生じ、慢性骨髄性白血病の診断的指標となる。他の選択肢はいずれも別の造血器腫瘍に特異的な融合遺伝子であり(例:PML/RARAは急性前骨髄球性白血病、MYC/IGHはBurkittリンパ腫)、提示された染色体異常とは組合せが異なる。