国家試験問題
臨床検査技師国家試験 第62回 問10
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遺伝病と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
正解と解説
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正解 4, 5
Huntington病 常染色体優性遺伝 / フェニルケトン尿症 常染色体劣性遺伝
Huntington病は常染色体優性遺伝、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素欠損による常染色体劣性遺伝であり、この組合せが正しい。血友病はX連鎖(伴性)劣性遺伝、鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝、尋常性魚鱗癬の多くは常染色体優性遺伝であり誤り。