臨床検査技師国家試験 第64回 問115

Turner症候群

Turner症候群はX染色体が1本欠失する45,Xなどの性染色体数的異常であり、染色体検査で異常が検出される。血友病Aやフェニルケトン尿症は単一遺伝子異常、囊胞性線維症やHuntington病も遺伝子レベルの異常であり通常の染色体検査(核型分析)では検出されない。