問101
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RT-PCR法が診断に有用なのはどれか。
Turner症候群
DiGeorge症候群
真性赤血球増加症
慢性骨髄性白血病
Prader-Willi症候群
慢性骨髄性白血病はフィラデルフィア染色体由来のBCR-ABL1融合遺伝子を特徴とし、RT-PCR法でこの融合mRNAを検出することが診断や微小残存病変のモニタリングに有用である。他の選択肢は染色体数的異常や単一遺伝子変異が主体であり、融合遺伝子検出を目的とするRT-PCRの適応とは異なる。