国家試験問題
臨床検査技師国家試験 第66回 問92
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新生児マス・スクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法が導入されて追 加されたのはどれか。2つ選べ。
正解と解説
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正解 3, 5
プロピオン酸血症 / メチルマロン酸血症
タンデムマス法の導入により、従来のガスリー法などでは対象とされていなかった有機酸代謝異常症であるプロピオン酸血症やメチルマロン酸血症などが新たに新生児マス・スクリーニングの対象疾患に加えられた。クレチン症、ガラクトース血症、ホモシスチン尿症は従来法から対象とされていた疾患である。