問189
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筋強直性ジストロフィーで正しいのはどれか。
5歳までに発症する。
伴性劣性遺伝である。
顔面筋は侵されにくい。
ミオトニアがみられる。
認知機能は障害されない。
筋強直性ジストロフィーは筋強直(ミオトニア、収縮後の弛緩遅延)を特徴とする常染色体優性遺伝の筋疾患で、顔面筋の萎縮や白内障、心伝導障害、認知機能低下などの多系統症状を伴う。多くは成人期に発症し伴性劣性遺伝ではないため他の記述は誤りである。