作業療法士国家試験 第59回 問178

学童期に発症する。

Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性(伴性劣性)遺伝形式をとる疾患で、幼児期から歩行異常などの症状が出現し学童期には近位筋優位の筋力低下が明らかになる。心筋障害(拡張型心筋症)を高率に合併し、関節は伸展拘縮ではなく屈曲拘縮をきたしやすく、遺伝形式は常染色体劣性ではなくX連鎖劣性であり、原因遺伝子産物であるジストロフィン蛋白は正常な筋形質膜には存在するが本疾患では欠損する点が病態の本態である。