常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
正解と解説
正解 1
Down 症候群
Down症候群は21番染色体が3本になる常染色体トリソミーを原因とする代表疾患である。Klinefelter症候群とTurner症候群は性染色体異常、von Recklinghausen病は神経線維腫症で単一遺伝子疾患、フェニルケトン尿症は常染色体劣性の代謝異常であり、いずれも染色体数の異常ではない。
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