歯科医師国家試験 第113回 問187

無汗型外胚葉異形成症

無汗型(低汗型)外胚葉異形成症は多くがX染色体連鎖劣性遺伝で、男児に発症し、汗腺の欠如による発汗低下、乏毛、多数歯の先天欠如や円錐歯を特徴とします。Down症候群は21トリソミー、色素性乾皮症は常染色体劣性、Marfan症候群は常染色体優性、Beckwith-Wiedemann症候群はゲノムインプリンティング異常によります。