視能訓練士国家試験 第43回 問79

ミトコンドリア遺伝病である。

Down症候群は21番染色体が3本存在するトリソミーであり、ミトコンドリア遺伝病ではない。高齢出産で発生頻度が増加し、内斜視や精神発達遅滞、吊り上がった特徴的な小さい眼裂を伴うことが多い。