問19
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新生児マススクリーニング対象疾患のうち、年間の発見数が最も多いのはどれ か。1つ選べ。
ホモシスチン尿症
フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症
クレチン症
ガラクトース血症
新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)はフェニルケトン尿症やホモシスチン尿症などのアミノ酸代謝異常症、ガラクトース血症などの糖代謝異常症に比べて頻度が高く、年間の発見数が最も多い疾患である。