はり師・きゅう師国家試験 第30回 問33

マルファン症候群

マルファン症候群はフィブリリン1遺伝子の異常による常染色体優性遺伝疾患であり、親から子への遺伝的伝達を前提とする遺伝性疾患に該当する。ダウン症候群・ターナー症候群・クラインフェルター症候群はいずれも減数分裂時の染色体不分離等により偶発的に生じる染色体数的異常であり、遺伝性疾患とは区別される。