一般問題
医師国家試験 第114回 問139
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遺伝性疾患(浸透率100% を持つ家系の家系図を示す。 この疾患の遺伝形式はどれか。
正解と解説
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正解 d
X連鎖劣性遺伝
X連鎖劣性遺伝では、原則として発症者は男性に限られ、保因者の母親から息子へ2分の1の確率で伝わります。罹患男性の息子は発症せず、娘は全員保因者となるため、父から息子への伝達がみられない(no male-to-male transmission)ことが特徴です。この伝達様式に合致する家系図であることから、X連鎖劣性遺伝と判断されます。