臨床検査技師国家試験 第59回 問144

Turner症候群 / Klinefelter症候群

Turner症候群はX染色体が1本欠失する染色体異常であり、Klinefelter症候群は男性でX染色体が過剰な染色体異常であるため、いずれも染色体異常による疾患に該当する。鎌状赤血球症はβグロビン遺伝子の点突然変異、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素遺伝子の変異による単一遺伝子疾患であり、Bartter症候群も特定の遺伝子変異による疾患であって、いずれも染色体レベルの異常ではない。