国家試験問題
理学療法士国家試験 第54回 問85
85 / 200
性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
正解と解説
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正解 3, 5
Turner 症候群 / Kleinfelter 症候群
Turner症候群はX染色体が1本(45,X)となる性染色体異常、Klinefelter症候群はX染色体が過剰な(47,XXY)性染色体異常であり、いずれも性染色体数異常による疾患である。Down症候群は21番染色体のトリソミー、Marfan症候群はFBN1遺伝子異常、Williams症候群は7番染色体の微小欠失によるものであり、性染色体異常ではないため誤り。