国家試験問題
理学療法士国家試験 第59回 問178
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Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
正解と解説
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正解 1
学童期に発症する。
Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性(伴性劣性)遺伝形式をとり、ジストロフィン遺伝子の異常により筋線維の細胞膜(筋形質膜)にジストロフィン蛋白が欠損する疾患で、多くは幼児期〜学童期早期に歩行異常や転びやすさで発症する。進行に伴い心筋障害(拡張型心筋症)を高頻度に合併し、下肢は屈曲拘縮を来しやすいため、他の選択肢は誤りとなる。