精神遅滞を生じる疾患のうち、先天性代謝異常が原因であるのはどれか。
正解と解説
正解 5
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損により生じる先天性アミノ酸代謝異常症で、未治療では脳への毒性代謝物蓄積により精神遅滞をきたす。Down症候群やTurner症候群は染色体異常、結節性硬化症・神経線維腫症は母斑症であり、いずれも代謝異常ではない。
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