問113
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線維性異形成症の原因遺伝子はどれか。1つ選べ。
p53
KRAS
FGFR2
GNAS1
RUNX2
線維性異形成症は骨形成過程で正常な層板骨が線維性組織に置換される疾患で、GNAS1遺伝子の体細胞性活性化変異が原因です。同じ変異はMcCune-Albright症候群でも認められます。p53は癌抑制遺伝子、RUNX2は鎖骨頭蓋異形成症の原因遺伝子であり、本疾患とは関連しません。