生物
薬剤師国家試験 第107回 問116
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図は、単量体で作用する酵素のヒト遺伝子構造を示したものである。 5 つのエ キソンを順に数字で表し、矢印A、Bは、頻度が高い 2 種類の遺伝子多型A、Bの それぞれの位置を示す。多型Aはプロモーター領域に、多型Bは翻訳領域に存在す る。この遺伝子は常染色体上に存在し、多型Aのヘテロ接合体では、野生型ホモ接 合体と比べて、この酵素の活性がほぼ半分になる。多型Bのヘテロ接合体では、酵 素活性が野生型ホモ接合体の約 3/4 になる。 5ʼ 1 2 3 4 5 3ʼ A B この多型に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。
正解と解説
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正解 1, 3
多型Aは、この酵素の mRNA 量に影響する。 / 多型Aヘテロ接合体と多型Bヘテロ接合体の夫婦からは、多型Aと多型Bを両方もつ子が生まれる可能性がある。
プロモーター領域に存在する多型Aは転写活性に影響しmRNA量を変化させることで酵素活性を左右すると考えられ、実際にヘテロ接合体で活性がほぼ半減している。多型Aと多型Bは同一遺伝子上の異なる領域にあるため、両親がそれぞれ多型A、多型Bのヘテロ接合体であれば両方の多型を併せ持つ子が生まれる可能性がある。