薬剤師国家試験 第107回 問116

図は、単量体で作用する酵素のヒト遺伝子構造を示したものである。 5 つのエ キソンを順に数字で表し、矢印A、Bは、頻度が高い 2 種類の遺伝子多型A、Bの それぞれの位置を示す。多型Aはプロモーター領域に、多型Bは翻訳領域に存在す る。この遺伝子は常染色体上に存在し、多型Aのヘテロ接合体では、野生型ホモ接 合体と比べて、この酵素の活性がほぼ半分になる。多型Bのヘテロ接合体では、酵 素活性が野生型ホモ接合体の約 3/4 になる。 5ʼ 1 2 3 4 5 3ʼ A B この多型に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。