国家試験問題
管理栄養士国家試験 第26回 問33
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先天性代謝異常症に関する記述である。正しいのはどれか。1つ選べ。
正解と解説
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正解 3
メープルシロップ尿症では、血中のロイシンが増加する。
メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸(ロイシン、イソロイシン、バリン)の代謝酵素が欠損する先天性代謝異常症で、血中ロイシンをはじめとする分岐鎖アミノ酸が増加する。フェニルケトン尿症では血中フェニルアラニンが増加、ホモシスチン尿症では血中メチオニンが増加してチロシンは減少せず、ウィルソン病では血中セルロプラスミンが低下、糖原病I型では低血糖(血中グルコース低下)を呈する。