管理栄養士国家試験 第28回 問36

フェニルケトン尿症では、精神発達障害がみられる。

フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損によりフェニルアラニンが蓄積し、未治療では脳への毒性により精神発達障害をきたす。糖原病I型はグルコース-6-ホスファターゼ欠損によりグルコースが産生できず低血糖をきたし、メープルシロップ尿症は分枝鎖アミノ酸の代謝異常症である。ガラクトース血症は糖代謝異常であり高脂血症ではなく、ウィルソン病は銅の代謝障害である。