保健師国家試験 第106回 問12

客観的な指標による一定の診断基準が定まっている。

難病法に基づく指定難病は、発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない希少な疾病であって長期の療養を必要とするもののうち、患者数が国内で一定の人数(おおむね人口の0.1%程度)に達せず、客観的な診断基準またはそれに準ずるものが確立しているものと定められています。したがって診断基準が定まっていることが要件であり、治療法の確立や発病機構の解明はむしろ指定の要件を満たさなくなる事項です。