医師国家試験 第112回 問1

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は尿素回路の酵素欠損症で、アンモニアを尿素に変換できず高アンモニア血症をきたします。X連鎖性遺伝で、男児では新生児期に哺乳不良、意識障害、けいれんなどで発症します。Gaucher病やHurler症候群はライソゾーム病、von Gierke病は低血糖と乳酸アシドーシス、メープルシロップ尿症は分枝アミノ酸の蓄積が主体です。