一般問題
医師国家試験 第119回 問147
147 / 400
家系図を以下に示す。 この遺伝形式で発症する単一遺伝子病はどれか。
正解と解説
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正解 e
神経線維腫症I型〈von Recklinghausen病〉
各世代に男女を問わず患者が出現し、罹患者から子へおよそ半数の確率で伝わる家系は常染色体顕性(優性)遺伝を示します。神経線維腫症I型(von Recklinghausen病)がこの遺伝形式をとる単一遺伝子病です。フェニルケトン尿症は常染色体潜性(劣性)、血友病AとHunter症候群はX連鎖潜性遺伝であり、口蓋裂は多因子遺伝で単一遺伝子病ではありません。