医師国家試験 第119回 問344

Methylmalonic acidemia〈MMA〉

タンデムマス法による新生児マススクリーニングは、血液中のアシルカルニチンとアミノ酸を一斉に測定することで、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、アミノ酸代謝異常症を検出します。メチルマロン酸血症は代表的な有機酸代謝異常症で対象疾患に含まれます。脊髄性筋萎縮症と重症複合免疫不全症は遺伝子検査による別枠のスクリーニング、先天性サイトメガロウイルス感染症は尿中のウイルス核酸検査で行われ、いずれもタンデムマスの対象ではありません。