医師国家試験 第119回 問353

Turner症候群 / Prader-Willi症候群

Turner症候群は45,Xなどの性染色体異常により低身長と性腺形成不全をきたし、成人期にも低身長が残ります。Prader-Willi症候群は成長ホルモン分泌不全を伴い、肥満とともに低身長が特徴です。一方Marfan症候群は高身長を示し、Kallmann症候群やアロマターゼ欠損症では性ホルモン作用の欠如により骨端線閉鎖が遅れ、むしろ高身長傾向となります。