国家試験問題
臨床検査技師国家試験 第70回 問67
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造血器腫瘍患者の骨髄血を用いた染色体核型(G分染法)の結果(別冊No. 13)を別 に示す。異常が認められた染色体を矢印で示す。 想定される遺伝子異常はどれか。

正解と解説
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正解 2
CBFB-MYH11
CBFB-MYH11融合遺伝子は染色体16番の逆位inv(16)または転座t(16;16)によって生じる異常であり、急性骨髄性白血病(特に単球系・好酸球増多を伴うM4Eoの病型)に特徴的にみられる遺伝子異常として知られている。