問6
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尿沈渣所見(別冊No. 2)を別に示す。 疑われる疾患はどれか。
シスチン尿症
ファブリー病
フェニルケトン尿症
α -アンチトリプシン欠損症
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ〈APRT〉欠損症別 冊No. 2
シスチン尿症では尿細管でのシスチン再吸収障害により尿中シスチン排泄が増加し、特徴的な六角形のシスチン結晶が尿沈渣中に認められることがある。この結晶所見は他の代謝性疾患ではみられないシスチン尿症に特異的な所見である。
