問88
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骨形成不全症で正しいのはどれか。
遺伝性疾患ではない。
聴覚障害を合併する。
四肢・体幹の変形は少ない。
骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
出生 1,000 人あたり1〜2人の割合である。
骨形成不全症はI型コラーゲン遺伝子異常による遺伝性疾患であり、骨の脆弱性に加え難聴(聴覚障害)や青色強膜を合併することが特徴である。四肢・体幹の変形や骨折を繰り返しやすく、骨折頻度は成長が盛んな小児期に高く思春期以降は低下する傾向があり、頻度は出生数千〜数万人に1人程度とされる。
