国家試験問題
視能訓練士国家試験 第52回 問83
83 / 150
男性のLeber遺伝性視神経症患者の親族で発症する可能性があるのはどれか。 2つ選べ。
正解と解説
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正解 1, 3
姉 / 母の弟
Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNA変異による母系遺伝疾患であり、男性患者は次世代へ伝達しないが、患者の母親側の血縁者(母系をたどれる同胞や母のきょうだいなど)は変異ミトコンドリアを共有し発症しうる。父方の血縁者や息子への遺伝はミトコンドリア遺伝の性質上生じないため、姉と母の弟が該当する。