視能訓練士国家試験 第54回 問48

Leber遺伝性視神経症 / 慢性進行性外眼筋麻痺

Leber遺伝性視神経症と慢性進行性外眼筋麻痺はいずれもミトコンドリアDNA異常を原因とするミトコンドリア病である。2型2色覚は錐体視物質遺伝子(X連鎖)の異常、眼皮膚白皮症はメラニン合成関連遺伝子の異常、網膜芽細胞腫はRB1遺伝子の異常によるものであり、ミトコンドリア病ではない。