病態・薬物治療
薬剤師国家試験 第109回 問70
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コンパニオン診断(医薬品の適応判定を目的とした体外診断)のうち、生殖細 胞系列遺伝子に対する検査項目はどれか。1つ選べ。
正解と解説
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正解 3
BRCA1/2 遺伝子変異
BRCA1/2遺伝子変異は生殖細胞系列に存在しうる遺伝子変異であり、PARP阻害薬などの適応判定のためのコンパニオン診断において体細胞変異とは区別して検査される代表的な項目である。ALK融合遺伝子、BRAF遺伝子変異、EGFR遺伝子変異、KRAS遺伝子変異はいずれも腫瘍組織で後天的に生じる体細胞変異であり、生殖細胞系列の検査項目ではない。