管理栄養士国家試験 第29回 問35

ウイルソン病は、銅の代謝異常症である。

ウィルソン病はセルロプラスミンの機能異常により銅代謝が障害され、肝臓や脳に銅が蓄積する代謝異常症である。高尿酸血症はプリンヌクレオチド代謝異常、糖原病I型はグルコース-6-ホスファターゼ欠損により低血糖をきたし、ホモシスチン尿症では血中メチオニン・ホモシスチン濃度が上昇しチロシンではなく、メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸の代謝異常症であり芳香族アミノ酸ではないため、他の選択肢は誤りである。