一般問題
医師国家試験 第109回 問442
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軽微な外傷による複数回の四肢の骨折歴があり、難聴を伴う18歳男子の眼の写 真(別冊No.5)を別に示す。 診断として最も考えられるのはどれか。
正解と解説
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正解 d
骨形成不全症
軽微な外力で骨折を繰り返し、難聴と青色強膜を伴う所見はI型コラーゲンの異常による骨形成不全症に特徴的です。強膜が薄くなり脈絡膜が透見されるため青く見え、耳小骨の脆弱性から伝音難聴を伴います。大理石骨病は骨硬化、軟骨無形成症は四肢短縮型低身長を示し、所見が異なります。