必修問題
医師国家試験 第110回 問240
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昨年、母が乳癌で亡くなり、1か月前に姉(25歳)も乳癌と診断され、心配で受 診した22歳の女性。視触診と乳房超音波検査で異常を認めなかったが、不安を訴 えている。 対応として推奨されるのはどれか。
正解と解説
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正解 d
遺伝カウンセリング
母と姉が若年で乳癌を発症しており、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(BRCA1/2病的変異)の可能性を考慮すべき家族歴です。まず遺伝カウンセリングを行い、遺伝学的検査の意義や結果がもたらす影響、サーベイランスやリスク低減手術の選択肢について十分に説明することが推奨されます。検査や予防的手術を先行させるべきではありません。