必修問題
医師国家試験 第110回 問77
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血友病Aに罹患した父親をもつ女性が、健常な夫との間の挙児希望のため遺伝 カウンセリング外来を受診した。女性に血友病Aの発症はない。 女児が生まれた場合、血友病Aの保因者となる確率はどれか。
正解と解説
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正解 c
50%
血友病AはX連鎖劣性遺伝で、父親が罹患している場合、娘は必ず父の変異X染色体を受け継ぐため絶対保因者となります。この女性が健常な夫との間にもうけた女児は、母から変異X染色体を受け取る確率が2分の1であり、保因者となる確率は50%です。