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Certia
必修問題

医師国家試験 第110回 問72

72 / 500

タンデムマス法による新生児マススクリーニングの検査対象となるのはどれか。

正解と解説

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正解 c

有機酸代謝異常

タンデムマス(タンデム質量分析)法は微量の血液から多数の代謝物を一度に測定でき、新生児マススクリーニングではフェニルケトン尿症などのアミノ酸代謝異常症、メチルマロン酸血症などの有機酸代謝異常症、MCAD欠損症などの脂肪酸β酸化異常症が対象となります。ムコ多糖症やミトコンドリア病は対象外です。

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