一般問題
助産師国家試験 第100回 問1
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遺伝性疾患で正しいのはどれか。
正解と解説
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正解 3
両親が正常であっても常染色体優性遺伝疾患の児が生まれる。
常染色体優性(顕性)遺伝疾患では、新生突然変異により両親がいずれも発症していなくても罹患児が生まれることがあり、軟骨無形成症などでその割合が高いことが知られています。常染色体劣性(潜性)遺伝疾患では患児の同胞の再発率は1/4であり、近親婚では共通の変異遺伝子を保有する確率が高まるため発症のリスクは上昇します。X連鎖劣性遺伝疾患は保因者の母から受け継いだ男児に発症するのが基本です。