一般問題
助産師国家試験 第100回 問9
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A さん(16 歳)は、無月経を主訴に母親とともに産婦人科を受診した。外性器は 女性型で、婦人科的診察および超音波検査にて腟と子宮が確認された。染色体検査 の結果(別冊No. 2)を別に示す。 考えられる疾患はどれか。
正解と解説
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正解 2
Turner〈ターナー〉症候群
外性器が女性型で腟と子宮が存在し、思春期になっても月経が発来しない場合は卵巣性の性腺機能低下が疑われます。45,Xなどの核型を示すTurner症候群では性腺が索状化して卵巣機能が働かず、原発性無月経と低身長を来します。Turner症候群では子宮や腟は形成されるため、子宮の存在は否定材料になりません。