助産師国家試験 第104回 問79

確定的検査と非確定的検査がある。

出生前の遺伝学的検査には、羊水検査や絨毛検査のように診断を確定できる確定的検査と、母体血清マーカー検査や無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)、超音波検査のように可能性を示すにとどまる非確定的検査があります。遺伝カウンセリングは検査を受けるかどうかの意思決定を支えるため検査前から行い、すべての妊婦に一律に行うマススクリーニングとしては実施されません。