一般問題
助産師国家試験 第109回 問27
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A さん(40 歳、初妊婦)は妊娠 11 週 0 日。染色体異常を心配して夫と共に産婦人 科クリニックを受診した。 夫婦への説明の内容で正しいのはどれか。
正解と解説
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正解 5
母体の年齢からの Down〈ダウン〉症候群の発生リスクは約 1 % である。
母体年齢が上がるほど胎児染色体異常の頻度は高くなり、40歳ではDown症候群の児が生まれる頻度がおよそ1%(約100人に1人)とされます。母体血清マーカー検査や非侵襲的出生前遺伝学的検査、超音波検査はいずれも非確定的検査で確定診断はできず、確定には絨毛検査や羊水検査による胎児染色体検査が必要です。染色体異常が先天異常に占める割合は一部にとどまり、夫婦の染色体検査は反復流産などで検討される検査です。