一般問題
助産師国家試験 第98回 問29
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在胎 38 週 0 日、1,850g で出生した女児。外表奇形として、小下顎、耳介低位、 後頭部の突出、手指の重なり及び揺り椅子状の足底が認められた。 最も考えられるのはどれか。
正解と解説
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正解 3
18トリソミー
小下顎、耳介低位、後頭部の突出、手指の重なり(オーバーラッピングフィンガー)、揺り椅子状の足底は18トリソミーに特徴的な外表所見の組み合わせです。子宮内発育不全を伴い、在胎38週で1,850gという低体重もこれに合致します。13トリソミーでは口唇口蓋裂や小眼球、多指症が、21トリソミーでは筋緊張低下や特徴的な顔貌がみられます。